1. Xét nghiệm di truyền ung thư vú là gì?
Xét nghiệm di truyền ung thư vú được thực hiện để xác định các đột biến gen có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh. Trong đó, xét nghiệm gen BRCA là phương pháp phổ biến nhằm kiểm tra sự thay đổi ở hai gen BRCA1 và BRCA2 – những gen nhạy cảm với ung thư vú và ung thư buồng trứng.
Những người mang đột biến gen BRCA có nguy cơ mắc ung thư vú và buồng trứng cao hơn mức trung bình. Tuy nhiên, xét nghiệm này không dành cho tất cả phụ nữ mà chỉ nên thực hiện đối với những người có tiền sử gia đình mắc bệnh hoặc có yếu tố nguy cơ cao.
Kết quả xét nghiệm di truyền có ý nghĩa gì?
- Dương tính: Bạn có đột biến gen làm tăng nguy cơ ung thư. Khi đó, bạn cần làm việc với bác sĩ để xây dựng kế hoạch kiểm soát nguy cơ.
- Âm tính: Bạn không mang đột biến gen hoặc có thể có đột biến chưa được phát hiện.
- Kết quả không xác định: Có những biến thể gen chưa rõ liệu có làm tăng nguy cơ mắc bệnh hay không.
Tư vấn di truyền trước khi xét nghiệm là rất quan trọng để bạn hiểu ý nghĩa kết quả và quyết định có nên thực hiện xét nghiệm hay không.
2. Đối tượng nào nên thực hiện xét nghiệm di truyền ung thư vú?
Bạn có thể cần thực hiện xét nghiệm di truyền nếu:
Tiền sử cá nhân:
- Mắc ung thư vú trước 45 tuổi.
- Mắc ung thư vú trước 50 tuổi kèm theo ung thư vú nguyên phát tái phát hoặc có người thân mắc ung thư vú.
- Mắc ung thư vú bộ ba âm tính (Triple Negative Breast Cancer) trước 60 tuổi.
- Mắc nhiều loại ung thư.
- Mắc ung thư buồng trứng.
- Là nam giới mắc ung thư vú.
Tiền sử gia đình:
- Có người thân mắc ung thư vú trước 50 tuổi.
- Có từ hai người thân trở lên mắc ung thư vú ở mọi lứa tuổi.
- Có người thân mắc ung thư buồng trứng.
- Có người thân mắc ung thư vú nam.
- Có người thân mắc ung thư tuyến tiền liệt hoặc ung thư tụy.
- Là người gốc Do Thái Ashkenazi (Đông Âu) có tiền sử ung thư vú.
Ngoài BRCA1 và BRCA2, nhiều gen khác cũng có thể làm tăng nguy cơ ung thư vú. Dựa trên tiền sử gia đình, bác sĩ có thể chỉ định xét nghiệm các gen liên quan khác.
3. Quy trình xét nghiệm di truyền ung thư vú diễn ra như thế nào?
Bước 1: Tư vấn di truyền và lập sơ đồ phả hệ
Bác sĩ sẽ giúp bạn vẽ sơ đồ gia đình để xác định nguy cơ mắc ung thư vú do di truyền.
Bước 2: Xét nghiệm máu
Bạn sẽ được lấy mẫu máu để kiểm tra sự tồn tại của đột biến gen liên quan đến ung thư vú.
Bước 3: Phân tích và giải thích kết quả
- Nếu phát hiện đột biến đã biết trong gia đình (known mutation), tất cả các thành viên nên xét nghiệm.
- Nếu không có đột biến đã biết, kết quả xét nghiệm có thể giúp định hướng các quyết định chăm sóc sức khỏe cá nhân.
4. Tại sao nên xét nghiệm di truyền ung thư vú?
- Phát hiện sớm nguy cơ ung thư để có biện pháp phòng ngừa.
- Xây dựng kế hoạch điều trị cá nhân hóa nếu bạn có nguy cơ cao.
- Bảo vệ sức khỏe gia đình, giúp người thân chủ động xét nghiệm và phòng ngừa.
Lưu ý: Không phải tất cả các trường hợp ung thư vú đều liên quan đến di truyền. Nếu có thắc mắc, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn chính xác.
5. Kết luận
Xét nghiệm di truyền ung thư vú là công cụ hữu ích giúp đánh giá nguy cơ mắc bệnh, nhưng không phải ai cũng cần thực hiện. Nếu bạn có tiền sử gia đình hoặc cá nhân liên quan đến ung thư vú, hãy trao đổi với bác sĩ để cân nhắc xét nghiệm phù hợp.
Nguồn tham khảo: WebMD.com, MayoClinic.org
